ARNT2遗传性可致新的先天畸形综合征
2021-11-09 02:43 来源：铜川男科医院
Fig: ARNT2基因基因分析
之中枢神经系统(CNS)的愈合涉及一系列相当适合于的暴力事件，除此以外适合于的空间与时间上协调控制细胞会信号传导，细胞会迁移，增殖与分立。在胚胎期CNS之中，之中性旋转-环-旋转mRNA位点在调控细胞会分立、保有细胞会反应器之中起关键巨大作用。来自英国政府大欧蒙德街学童医院学童健康科学该中心与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形病症完成遗传学科学研究，并将科学研究结果刊发在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。创作者发现可编码之中性旋转-环-旋转mRNA位点的ARNT2基因上存在一种移码基因，造变成了该先天畸形病症。
创作者在一个有六名患儿且同宗彼此之间的家族之中发现了一种从没另据过的病症，其特性为继发性（出生于后的）小头畸型伴额颞叶愈合不全、多发性垂形体荷尔蒙依赖、致使的感官损害与肾脏泌尿道出现异常。创作者对该家族完成进一步的遗传学科学研究，正因如此合子定位与外显子序列测定揭示了病患者的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上存在一个属于自己正因如此合性移码基因，该基因编码之中性旋转-环-旋转mRNA位点。此基因造变成病患者变成纤维细胞会之中ARNT2mRNA形体和蛋白传达下降，不能大幅提高检测素质，这与无义残基介导基因mRNA形体分解及ARNT2系统缺失相符。创作者还发现ARNT2在除此以外荷尔蒙在内的之中枢神经系统之中以及人胚胎愈合过程的肾管之中存在传达。
该科学研究首次证明了ARNT2在人类荷尔蒙-垂形体轴、出生于后脑愈合及感官与肾脏系统之中的关键巨大作用，可能造变成外阴神经系统出现异常、先天性垂形体机能减退与眼球后的感官通路系统障碍。
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编辑： 杨丽立
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